2月22日，由上海交通大学医学院附属新华医院主办、贝瑞基因（000710）协办的国家重点研发计划"生育健康及妇女儿童健康保障"重点专项"CSRMed多中心临床研究"项目总结会暨"十万对携带者筛查多中心前瞻性临床队列研究"项目启动会在上海圆满召开。
会议致辞
加速成果转化，推动防控医学发展
会议伊始，上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授代表主办方及项目牵头单位向全体参会领导和专家致以热情洋溢的欢迎辞。
余教授表示，在过去的两年里，项目组围绕“CSRMed 多中心临床研究”项目，汇聚了众多顶尖专家与科研力量，共同致力于隐性单基因遗传病携带者筛查产品的研发与临床探索。经过不懈的努力，项目取得了令人瞩目的阶段性成果，为今天的总结会议奠定了坚实的基础。即将启动的“十万对携带者筛查多中心前瞻性临床队列研究”项目，更是我们向更高目标迈进的里程碑。该项目旨在通过更大规模、更广泛地域的队列研究，积累中国人群携带者筛查数据库，深入探究单基因遗传病携带者筛查的临床应用价值及中国遗传病携带率顺位，为推动携带者筛查的广泛临床应用提供强有力的数据支撑。
随后，国家卫生健康委妇幼健康司一级巡视员王巧梅发表了致辞。她强调，党和国家始终高度重视妇女儿童事业发展。《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》明确要求构建覆盖婚、孕、产、儿全周期的防治网络，并提出了进一步提高三级预防措施覆盖率等核心目标。国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项聚焦生育障碍、出生缺陷、妇女疾病、儿童健康等突出问题。讲话中充分肯定余永国教授团队联合全国30余家单位在该专项项目——隐性单基因病携带者筛查（CSRMed）研究中取得的成果，强调后续的大规模应用示范推广工作离不开大家的共同参与，希望参与单位能够发挥自身优势，保证项目规范高效实施，期待其在应用转化方面取得更多突破性的成果，造福妇女儿童健康。
中国工程院张学院士回顾了遗传学检测技术的发展历程和技术进步为老百姓生活带来的巨大改变。张学院士分享到，基因不再是一个离老百姓非常遥远的名词，基因测序技术的快速发展，就像手机从"大哥大"变成智能机，正在飞入寻常百姓家。基因检测技术革新使携带者筛查从高端检测发展为普惠医疗，隐性遗传病防控需依托大规模临床数据构建科学筛查体系。隐性遗传病具有"隐匿性强、常规产检难识别"的特点，通过十万对前瞻性队列研究构建中国人群基线数据库，可精准评估致病基因携带率，实现从"被动诊治"到"孕前主动预防"的转变。
项目进展与规划
从中队列到大规模应用
会中，项目负责人——上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授进行了CSRMed多中心临床研究总结，并对十万对携带者筛查多中心前瞻性临床队列研究项目设计进行了介绍。
余教授介绍到，在重点专项支持下，上海交通大学医学院附属新华医院联合国内多家中心的临床专家，完成了1700余种隐性单基因病的遴选和技术体系开发工作。2024年，在全国三十家参与单位的共同协作下，成功开展了4020例（2010对夫妇）多中心前瞻性临床研究。
研究成果表明，应用CSRMed 携带者筛查技术提高了高风险夫妇检出率，高风险夫妇碰对率高达8.26%，多个疾病表型严重且基因携带率＜1/500。若以基因的携带率≥1/200为截点，将存在较大的漏检风险，说明此技术扩大了获益人群。该研究数据为大规模的临床应用提供了重要依据。
为推动技术的广泛临床应用，现启动十万对携带者筛查多中心前瞻性临床队列研究，旨在通过对中国人群的广泛筛查，深入探究中国遗传病的携带率顺位研究，绘制中国隐性单基因病的携带率图谱，并针对中国人群的遗传特点，优化隐性单基因病的携带者筛查方案，提高筛查效率和准确性，从而实现育龄人群隐性单基因病的早期筛查和有效干预，有效降低出生缺陷。
启动仪式与工作部署
百川汇海，共赴新程
在全体与会专家学者的见证下，福建省妇幼保健院徐两蒲教授、南京医科大学附属南京妇幼保健院许争峰教授、湖南省儿童医院王华教授、中国工程院张学院士、上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授、中南大学医学遗传学研究中心梁德生教授、南京医科大学附属南京妇幼保健院许争峰教授、四川大学华西第二医院刘洪倩教授、郑州大学第三附属医院刘灵教授共同进行了启动仪式，宣布“十万对携带者筛查多中心前瞻性临床队列研究”正式启动。
随后，在项目启动会上，上海交通大学医学院附属新华医院作为牵头单位，为30余家合作单位举行了隆重的授牌仪式，项目负责人余永国教授代表项目组颁授牌匾。
授牌单位名单（排名不分先后，以首字母排序）
安徽省妇女儿童医学中心(合肥市妇幼保健院)
宝鸡市妇幼保健院
常德市第一人民医院
长沙市妇幼保健院
常州市妇幼保健院
大连医科大学附属第二医院
东莞市妇幼保健院
福建省妇幼保健院
复旦大学附属妇产科医院
甘肃省妇幼保健院
贵州医科大学附属医院
海军军医大学第一附属医院
海军军医大学第二附属医院（上海长征医院）
海南省妇幼保健院
河北省生殖妇产医院
湖南省儿童医院
湖南省妇幼保健院
解放军第九六零医院
南京市妇幼保健院
宁夏医科大学总医院
青海红十字医院
山东大学齐鲁医院
上海交通大学医学院附属第九人民医院
上海市第一人民医院松江分院
深圳市龙华区妇幼保健院
四川大学华西第二医院
天津医科大学总医院
武汉大学中南医院
湘西土家族苗族自治州人民医院
徐州中心医院
浙江大学医学院附属第一医院
中南大学湘雅医院
中南大学湘雅三医院
郑州大学第三附属医院
郑州市妇幼保健院
株洲市中心医院
随后，肖冰教授系统解读了十万对携带者筛查多中心前瞻性临床队列研究执行方案，为项目实施进行了相关工作部署。
肖教授围绕着该队列研究的项目背景、项目进展、项目实施方案做了详细的介绍，并表示通过前期的小规模样本临床研究已经证实了当前携带者筛查中存在的受益人群有限、携带率截点选择局限性的问题，启动10万对大规模携带者筛查前瞻性研究，将为我国制定适合国情的隐性单基因病携带者筛查方案提供重要依据。
紧接着，四川大学华西第二医院刘洪倩教授发表了《携带者筛查的临床遗传咨询》的学术报告。刘教授结合项目实践，和与会专家分享了宝贵的临床遗传咨询经验和心得。她提出，随着社会的进步，临床需要尊重受检者的筛查需求，并且前期的实践证明，大panel筛查给遗传咨询带来的压力是可接受的。报告中，刘教授通过几个项目病例突显了大Panel筛查给受检者带来的获益。
最后，在余永国教授的主持下，郑州大学第三医院刘灵教授、湖南儿童医院的王华教授、福建省妇幼保健院徐两蒲教授和四川大学华西第二医院刘洪倩教授共同开展了圆桌讨论。各位专家分享了携带者筛查大Panel临床应用心得、携带者筛查大数据后续价值挖掘等见解，同时结合目前AI技术快速发展的社会热点趋势，对携带者筛查的未来前景等议题展开了深度研讨。
项目得到与会专家的大力肯定和热烈响应，更多单位的合作签署工作正在持续进行中。在此，我们诚挚邀请全国更多的医疗同仁共同参与项目，携手为提升我国出生缺陷防治能力贡献智慧和力量。